נשאיות מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 נמצאות בסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן, במיוחד סרטן השד והשחלות. הייעוץ והמעקב לנשאיות BRCA מהווים מרכיב חיוני למניעה, גילוי מוקדם וטיפול מיטבי. מאמר זה מציע סקירה מקיפה של נושא זה, לרבות ההשלכות הרפואיות, אפשרויות הניטור והטיפול, וחשיבות הליווי המקצועי.
BRCA הם גנים שממלאים תפקיד מרכזי בתיקון נזקי DNA ושמירה על יציבות הגנום. הם פועלים כ"שומרי הסף" של תאי הגוף, על ידי זיהוי ותיקון נזקים בדנ"א הנוצרים בתהליך חלוקת התאים. כאשר מתרחשות מוטציות בגנים אלה, נפגעת היכולת לתקן את הנזקים, מה שמוביל להצטברות של שגיאות גנטיות ולהתפתחות גידולים סרטניים, בעיקר בסרטן השד והשחלות.
מוטציות ב-BRCA1 נוטות להעלות את הסיכון לסרטן השד והשחלות בשיעורים גבוהים יותר מאשר מוטציות ב-BRCA2, אך שתיהן משפיעות משמעותית על הבריאות. לדוגמה, נשים עם מוטציות ב-BRCA1 ניצבות בפני סיכון של עד 72% לפתח סרטן השד במהלך חייהן, לעומת סיכון של כ-69% בקרב נשים עם מוטציות ב-BRCA2.
מוטציות BRCA שכיחות יותר באוכלוסיות מסוימות, כגון יהודים אשכנזים, שם הסיכון לנשאות עומד על 1 מתוך 40, לעומת שכיחות נמוכה יותר באוכלוסיות אחרות. יחד עם זאת, המוטציות יכולות להופיע גם באוכלוסיות נוספות, וישנה חשיבות רבה לבדוק את הרקע המשפחתי והאישי של המטופלת.
מעבר למוטציות ב-BRCA, קיימים גורמים נוספים המשפיעים על הסיכון, כגון:
ייעוץ גנטי הוא השלב הראשון לאחר גילוי הנשאות. הייעוץ כולל הסבר על הסיכונים, תכנון אסטרטגיות לניהול הסיכון ומתן המלצות מותאמות אישית.
נשאיות מוטציות BRCA נדרשות למעקב תקופתי שמטרתו לזהות גידולים בשלב מוקדם ככל האפשר.
הליך זה מפחית באופן משמעותי את הסיכון לפתח סרטן השד, עד לכ-90%. ההחלטה מבוססת על נתונים אישיים, משפחתיים והעדפות המטופלת.
מומלצת במיוחד לנשאיות לאחר גיל הפוריות, ומפחיתה גם את הסיכון לסרטן השחלות וגם את סיכון לסרטן שד כתוצאה מהפחתת רמות האסטרוגן.
אפשרות | יתרונות | חסרונות |
מעקב תקופתי | שמירה על אברי הגוף, גילוי מוקדם | תלות במעקב מתמיד, סיכון מתמשך |
מניעה כירורגית | הפחתה משמעותית של הסיכון | פולשניות, השפעה על הפוריות וההורמונים |
טיפול תרופתי (כמו טמוקסיפן) | הפחתת סיכון לסרטן שד | תופעות לוואי, השפעה מוגבלת |
נשאיות BRCA מתמודדות עם החלטות רפואיות חשובות ומשמעותיות לחייהן. ייעוץ מקצועי ומעקב מדויק יכולים לסייע בניהול הסיכון ובשמירה על בריאות מיטבית. למידע נוסף או לקביעת פגישה, אתם מוזמנים ליצור קשר עם הקליניקה שלי.
BRCA הם גנים המגנים על הגוף מפני סרטן. נשאות מוטציות בגנים אלו מעלה את הסיכון לסרטן השד והשחלות.
לא. ההחלטה תלויה בגורמים רבים, כגון גיל, מצב משפחתי, תכנון ילודה, והעדפות אישיות. ייעוץ גנטי ורפואי עוזרים לקבלת החלטה מושכלת.
ההליך גורם להפסקת המחזור ולירידה ברמות ההורמונים, מה שעשוי להוביל לתסמיני גיל המעבר מוקדם מהרגיל.
למרות שניתן להפחית את הסיכון באופן משמעותי באמצעות ניתוחים או מעקב, אין אפשרות לבטל את הסיכון לחלוטין.
כן, לנשאית יש סיכוי של 50% להעביר את המוטציה לילדיה. ניתן לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי מוקדם.
לא. גברים נשאים נמצאים בסיכון מוגבר לסרטן הערמונית, הלבלב ולעיתים גם סרטן שד.
מומחה לגינקולוגיה מיילדות ופוריות עם תת התמחות מיוחדת ב כירורגיה גינקולוגית וגינקולוגיה אונקולוגית.
054-489-3322
rabinovichcalendar@gmail.com
יהודה הנחתום 6 באר שבע (מרפאת לויטס - בית דניאל)
